Le malattie della tiroide derivano da disfunzioni della ghiandola tiroidea, una ghiandola endocrina posta alla base del collo che produce l’ormone tiroideo, sotto forma di tirosina (T4) e triiodiotironina (T3), il quale regola moltissime funzioni del metabolismo, tra cui lo sviluppo del sistema nervoso centrale e l’accrescimento corporeo. La produzione di una adeguata quantità di ormoni tiroidei è quindi indispensabile al normale accrescimento corporeo e allo sviluppo e alla maturazione dei vari apparati. La tiroide è soggetta a uno stretto controllo ormonale, da parte dell’ipofisi, mediante l’ormone tireotropo (TSH): quando si abbassano i livelli di ormone tiroideo, il TSH induce la tiroide a liberarne maggior quantità. Quando invece l’ormone tiroideo in circolazione è troppo, l’ipofisi ‘mette a riposo’ la ghiandola tiroidea. La corretta funzione della ghiandola tiroidea è garantita da un adeguato apporto nutrizionale di iodio. Lo iodio, sotto forma di ioduro, viene assorbito dalla tiroide e combinato chimicamente con l’aminoacido tirosina per sintetizzare l’ormone tiroideo. Gozzo Ogni aumento di volume della ghiandola tiroidea si definisce gozzo, che si può presentare sia in caso di ipertiroidismo che di ipotiroidismo. Può essere costituito da una singola area della tiroide (nodulo o gozzo uninodulare), da più aree (gozzo multinodulare) o da un aumento diffuso di tutta la ghiandola. La funzione della ghiandola può essere normale (gozzo eutiroideo) o alterata (gozzo iperfunzionante o ipofunzionante). Ipertiroidismo L’ipertiroidismo si manifesta quando la tiroide funziona in eccesso rilasciando troppo ormone nell’organismo ed è la patologia endocrina maggiormente frequente dopo il diabete mellito. L’ipertiroidismo può essere causato da numerosi fattori, come il morbo di Basedow, da una inappropriata secrezione di TSH o da una secrezione tumorale di...
Cos’è l’ecografia tiroidea? L’ecografia della tiroide o anche chiamata ecografia tiroidea è una metodica ormai molto diffusa nella pratica clinica della diagnostica tiroidea. Si tratta di un esame non invasivo, non doloroso, che permette di studiare la tiroide, i linfonodi cervicali e le ghiandole salivari maggiori. In pratica è l’indagine di riferimento per studiare la morfologia della ghiandola e valutare il volume tiroideo. Grazie all’ecografia tiroidea è possibile individuare, tra l’altro, se sono presenti dei noduli, i quali possono essere misurati ed analizzati. L’ecografia della tiroide viene effettuata mediante uno strumento diagnostico, l’ecografo il quale è dotato di una sonda maneggiata da un medico, le informazioni ricevute vengono quindi visualizzate come immagini su un monitor. L’ecografia della tiroide fornisce informazioni sulla morfologia e sulla struttura della tiroide (indagine morfologica) ma non sulla sua funzione; in pratica l’ecografia può dire se la tiroide è piccola o grossa, se contiene noduli o meno, se è infiammata o omogenea ma non può dire se la tiroide funziona di meno (ipotirodismo), di più (ipertiroidismo) o normalmente (eutiroidismo). Pertanto la decisione se intraprendere o modificare una terapia tiroidea in atto non può esser presa solo dopo una valutazione ecografica. A cosa serve l’ecografia della tiroide o ecografia tiroidea? L’ecografia della tiroide o tiroidea è in grado di fornire informazioni precise su anatomia e vascolarizzazione della tiroide e rappresenta un passo fondamentale nella diagnostica e nel follow up terapeutico delle più importanti forme patologiche della tiroide; tra queste spiccano i tumori maligni differenziati che, fortunatamente, coprono una percentuale molto bassa delle patologie tiroidee. In assenza di un nodulo rilevabile alla palpazione, l’ecografia tiroidea va eseguita nei soggetti in cui vi sia un sospetto...
La visita endocrinologica è un esame totalmente indolore e non invasivo attraverso il quale un medico specialista in endocrinologia riesce ad individuare e ad analizzare le problematiche legate a eventuali disturbi ormonali. La visita endocrinologica quindi rileva eventuali disfunzioni endocrine e, in particolare, la qualità dell’azione svolta dagli ormoni secreti dalle ghiandole endocrine e immessi nel sangue. Perché è importante la visita endocrinologica? Infatti la branca dell’endocrinologia è la scienza medica che studia le ghiandole ed il prodotto che rilasciano nella circolazione sanguigna, cioè gli ormoni, i quali sono come delle “chiavi” che scorrono nel sangue finché trovano la loro “serratura”, a quel punto la chiave gira nella serratura attivando una precisa funzione metabolica. Tutte le attività del corpo umano sono controllate dagli ormoni: dalla crescita alla digestione, dalle difese immunitarie alle funzioni sessuali. Poiché un piccolo squilibrio ormonale potrebbe avere reazioni a catena, è molto importante che tutto funzioni a dovere effettuando controlli endocrinologici periodici. A cosa serve la visita endocrinologica? Come abbiamo accennato in precedenza, i diversi ruoli svolti nell’organismo dagli ormoni li rende fondamentali per garantire un funzionamento ottimale del metabolismo, degli organi e dei tessuti. L’endocrinologo si occupa di identificare e trattare patologie associate al malfunzionamento delle ghiandole che li producono, che possono contribuire all’insorgenza di malattie come l’osteoporosi, la disfunzione erettile e il diabete e a problematiche come l’infertilità e le complicanze della menopausa. La visita endocrinologica consente di verificare la presenza o meno di patologie provocate da disfunzioni e malattie legate al cattivo funzionamento delle ghiandole endocrine, quelle che producono gli ormoni e li riversano direttamente nel sangue. Come si svolge la visita endocrinologica? Nel corso della visita endocrinologica il medico endocrinologo si informa sulle disfunzioni...
Che cos’è il gozzo? Quando parliamo di gozzo (gozzo tiroideo) ci riferiamo in maniera molto generica ad un incremento del volume della tiroide, senza indicare una patologia specifica, in quanto si può verificare sia nei casi affetti da ipertiroidismo che in quelli di ipotiroidismo, anche perché è possibile che si verifichi anche in condizioni fisiologiche, per esempio quando la ghiandola è sottoposta ad uno sforzo maggiore, così come accade per esempio durante la gravidanza. Il gozzo si può evidenziare durante l’adolescenza in quanto un lieve ingrandimento della tiroide può essere dovuto alla variazione del metabolismo ormonale tipico di questo periodo. Successivamente il fenomeno regredisce ma in alcuni casi (soprattutto nelle donne) può persistere o divenire nuovamente evidente nella gravidanza o in altri periodi della vita. Tipologie di gozzo Gozzo semplice: l’aumento di volume e di peso della tiroide si può verificare come fenomeno di compensazione, quando essa non è in grado di produrre adeguate quantità di ormoni tiroidei (carenza iodica) e in questo caso si parla perciò di gozzo endemico, che può verificarsi anche come conseguenza di una dieta povera di iodio o ricca di alimenti che impediscono l’assimilazione dello iodio. Gozzo multinodulare: è l’evoluzione naturale del cosiddetto gozzo endemico, infatti la stimolazione cronica della tiroide a crescere causata dalla carenza di iodio ha come conseguenza la selezione di gruppi di cellule all’interno della tiroide i quali si sviluppano in modo accelerato portando alla formazione dei noduli tiroidei. Gozzo uninodulare tossico (morbo di Plummer): si tratta di una casistica ababstanza rara, ed è causata dalla presenza di un tumore benigno all’interno della tiroide che cresce e produce ormoni tiroidei in modo autonomo. Gozzo multinodulare tossico: in questa fattispecie...
Cosa sono? Il TSH chiamato anche tireotropina, ormone tireotropo o ormone tireostimolante, è una sostanza prodotta da cellule dell’ipofisi anteriore, che agisce su vari aspetti funzionali della tiroide. In particolare dai valori di TSH si può intuire come funziona la tiroide: il TSH infatti è la principale sostanza regolatrice dei due ormoni tiroidei: il T4 (tiroxina) e il T3 (triiodotironina). TSH o tireotropina La secrezione di TSH è controllata dall’ipotalamo attraverso il TRH (effetto stimolante) e dagli ormoni tiroidei circolanti (feedback negativo). Un aumento dei valori normali di TSH si può osservare in caso di adenoma ipofisario TSH secernente, ipotiroidismo primitivo (congenito, acquisito) e in presenza di farmaci come: metoclopramide, domperidone, clorpromazina, aloperidolo, amiodarone e mezzi di contrasto iodati. Una diminuzione dei valori normali di TSH, invece , si può osservare in caso di ipopituitarismo con ipotiroidismo secondario, ipotiroidismo terziario, ipertiroidismo primitivo e in presenza di farmaci come: glucocorticoidi, dopamina, bromocriptina, L-Dopa e apomorfina. Gli ormoni tiroidei T3 e T4 La tiroide produce T4 in concentrazioni significativamente maggiori rispetto a T3, che però è molto più attiva e può essere a sua volta ottenuta dall’ormone T4 a seconda delle necessità dell’organismo. In una situazione normale o fisiologica gli ormoni tiroidei stimolano i processi cosiddetti anabolici, vale a dire di crescita, sviluppo e movimento dell’organismo. In più tali ormoni aumentano il processo di ossidazione delle cellule controllando gli enzimi che presiedono al metabolismo energetico. La loro produzione è regolata da effetti stimolatori ed inibitori con un meccanismo di bilanciamento che consente di mantenere, in condizioni normali, un adeguato livello circolante di ormoni nel sangue: l`effetto stimolante è esercitato dal TSH, l`ormone tireotropo prodotto dall’ipofisi che stimola la produzione e la secrezione di T3 e T4,...
La Sindrome di Prader-Willi (PWS) fu descritta per la prima volta dalla scuola di Zurigo nel 1956 da Andrea Prader (Pediatra), Alexis Labhart (Internista), Heinrich Willi (Neonatologo). La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica e rappresenta la causa più comune di obesità sindromica, su base genetica. Alla base della sindrome vi sono differenti meccanismi genetici che portano all’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione del cromosoma 15 (15qll-13). La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia rara la cui prevalenza riportata in letteratura è variabile tra 1:15000 e 1:25000; è possibile che tale ampia variabilità nella stima della prevalenza possa essere in parte attribuibile a fenomeni di sottodiagnosi. Colpisce indistintamente i 2 sessi e non sembra essere associata a particolari etnie, anche se è stata osservata una prevalenza maggiore nella popolazione caucasica. Il quadro clinico della sindrome di Prader-Willi (PWS), alla cui base sembra esservi una disfunzione ipotalamica, presenta una notevole complessità e variabilità tra i diversi pazienti e anche nel corso della vita stessa del soggetto. L’andamento è tipicamente bifasico; infatti il periodo neonatale e la prima infanzia sono caratterizzati da una marcata ipotonia muscolare, condizionante difficoltà di suzione con scarso accrescimento ponderale e ritardata acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio. Successivamente, tra il secondo e il quarto anno di vita, si assiste al progressivo miglioramento dell’ipotonia ed alla comparsa di una iperfagia ingravescente, secondaria ad un mancato senso di sazietà. In pochi anni, in assenza di un adeguato trattamento, si instaura un’obesità di grado elevato resistente al trattamento dietetico e farmacologico, che porta nelle età successive a gravi complicanze di natura cardiorespiratoria, metabolica ed osteoarticolare. A tali problematiche si devono aggiungere disfunzioni endocrine (criptorchidismo...
